Esclerosis lateral amiotrófica, todavía un desafío para la ciencia



En el día mundial de esta afección, que padece entre otros Stephen Hawking, una neuróloga señala que el reto es encontrar sus causas y lograr un diagnóstico más prematuro. Hay estrategias que permiten mejorar muchos de sus síntomas.

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA), una enfermedad degenerativa que no tiene cura, es todavía un misterio para la ciencia. El mayor desafío que plantea es identificar las causas que la provocan e investigar los mecanismos biológicos que están alterados en cada paciente para desarrollar tratamientos personalizados, además de contar con un diagnóstico precoz.

Así lo explicó la doctora Gisella M. Gargiulo Monachelli, medica neuróloga y asesora médica de la Asociación ELA Argentina, en una entrevista con DoctorVid con motivo de cumplirse hoy el Día Mundial de la Esclerosis Lateral Amiotrófica.

La ELA es una enfermedad degenerativa del sistema nervioso motor que se caracteriza por la muerte progresiva de las células nerviosas en el cerebro y la médula espinal, que son responsables de los movimientos voluntarios (neuronas motoras o motoneuronas).

“Las neuronas motoras, que son las más largas de las células nerviosas, van del cerebro a la médula espinal (motoneurona superior) y de ésta a los músculos de todo el cuerpo (motoneurona inferior). Cuando las neuronas motoras no funcionan adecuadamente, el cerebro no puede iniciar y controlar el movimiento muscular” , explicó la experta. La falta de movimiento de los músculos produce, a la larga, debilidad y atrofia muscular progresiva, lo cual desemboca en una parálisis.

“Los síntomas iniciales –según precisó la neuróloga- pueden incluir movimientos involuntarios y contracciones de algunos músculos (fasciculaciones), calambres o rigidez en los músculos, debilidad muscular que afecta a una pierna o un brazo; palabras arrastradas o nasales; o dificultad para masticar o tragar (disfagia)” .

“En algunos casos -explicó-, los síntomas primero afectan una de las piernas y los pacientes sienten dificultades para caminar o correr y notan que se tropiezan y tienen caídas más seguidas” .

“En otros casos, se afectan el brazo o la mano y se dificultan tareas simples que requieren habilidad manual como abotonar una camisa, escribir o girar una llave en una cerradura” , señaló. “Hay otros pacientes que tienen problemas para pronunciar las palabras (disartria)” , añadió. Sin embargo, puntualizó que para ser diagnosticado con ELA un paciente debe presentar síntomas de afectación de la motoneurona superior e inferior que no puedan ser atribuidos a otras causas.

La enfermedad afecta actualmente a cerca de 350.000 personas en el mundo. En la Argentina se estima que la padecen entre 2.000 y 3.000 personas. El caso más conocido fue el del humorista gráfico Roberto Fontanarrosa.

Aún es poco lo que se conoce de ella. Se ignoran sus causas, cómo prevenirla o cómo detenerla. Se sabe que suele manifestarse entre los 50 y 60 años, pero el rango de edades en los que puede aparecer abarca de los 20 a los 90. “Los científicos no saben por qué afecta a algunas personas y a otras no”, admite Gargiulo.

“Un paso importante se dio en 1993, cuando descubrieron que una mutación en el gen de la enzima superóxido dismutasa (SOD1) estaba asociada a un 20% de los casos de ELA familiar y en un menor porcentaje a casos de ELA esporádica (1%)”, indicó la experta. “Otras mutaciones genéticas se siguen describiendo en la actualidad (tanto en casos familiares como esporádicos) pero representan alrededor de un 10% o 15% de todos los casos de ELA” , prosiguió.

La neuróloga afirmó que entre los posibles factores que aumentan el riesgo de padecer la enfermedad, los investigadores han evaluado aquellos de índole ambiental (exposición a tóxicos o agentes infecciosos), las dietas, el tabaquismo, la práctica de deportes de alto rendimiento y el haber padecido traumatismos. No obstante, todavía no hay evidencia suficiente que avale estos factores como causa de la ELA.

“En el presente -dijo la asesora médica de la Asociación ELA Argentina-, se implica fuertemente la predisposición genética en el desarrollo de esta enfermedad”.

La especialista indicó que el diagnóstico de la enfermedad es esencialmente clínico y depende de la observación de los síntomas. Dijo que “no existe ningún examen en sangre que la detecte” , y que “el médico debe obtener una historia clínica completa y revisar al paciente de manera minuciosa”.

De todas maneras, aclaró que hay una serie de estudios que pueden solicitarse para descartar otras causas, ya que la ELA puede asemejarse a otras enfermedades. Entre ellos, Gargiulo mencionó el electromiograma (EMG), una técnica que detecta la actividad eléctrica de los músculos. “Los hallazgos del EMG pueden discriminar entre enfermedades de los nervios periféricos (neuropatías), de los músculos (miopatías) o de las motoneuronas como en la ELA” , puntualizó.

“El médico puede también solicitar una resonancia magnética nuclear (RMN), que sirve para tomar imágenes del cerebro y médula espinal de manera no invasiva” , agregó.

CALIDAD DE VIDA

Aunque no existe a la fecha una cura de esta enfermedad, la especialista destacó que “sí hay tratamientos dirigidos a mejorar muchos de los síntomas que provoca”.

“En 1996 la Administración de Alimentos y Medicamentos Americana (FDA) aprobó la primera medicación para esta enfermedad: el riluzol. La investigación clínica con este fármaco demostró mejorar modestamente el pronóstico de la enfermedad, en especial en los que tienen dificultades para tragar, masticar y hablar. Es la primera medicación específica para la afección y brinda esperanzas sobre la posibilidad de que la progresión de la ELA un día sea enlentecida con nuevos medicamentos o combinación de drogas” , subrayó.

La evolución de la enfermedad depende de cada persona y no es posible hacer una generalización, advirtió la neuróloga, quien además señaló que “la terapia física y los aparatos especiales pueden incrementar la independencia y favorecer la seguridad de los pacientes”. “Los ejercicios suaves, aeróbicos, de bajo impacto, pueden fortalecer músculos no afectados, mejorar el aparato cardiovascular y respiratorio, y combatir la fatiga y depresión en estadios iniciales de la enfermedad”, expresó.

CONTRA LA BUROCRACIA

En tanto, en el Día Mundial de la ELA, la Sociedad Neurológica Argentina (SNA) instó a “pelear contra la enfermedad y no contra la burocracia” . Según apuntaron los doctores Gabriel Rodríguez, del Hospital J.M. Ramos Mejía, y Ernesto Fulgenzi, del Hospital General de Agudos ‘Dr. E. Tornú’, ambos miembros de la SNA, “existe una evidente y permanente dificultad en la aplicación de la Ley de Discapacidad para los pacientes diagnosticados con ELA por parte del sistema de Salud que genera trabas burocráticas para no brindar las prestaciones médicas obligatorias. Y aún antes de esa falencia, muchos pacientes padecen demoras injustificadas y excesivas en el otorgamiento de certificados de discapacidad con todas las consecuencias económicas, sociales y psicológicas que ello acarrea”.

Una de las problemáticas que afrontan los pacientes con ELA es el retraso en el diagnóstico de la enfermedad, lo cual implica un comienzo del tratamiento multidisciplinario más tardío. “El diagnóstico muchas veces no es sencillo y entre la aparición de los primeros síntomas y la confirmación de la enfermedad puede pasar un año y medio” , enfatizaron.

Según los resultados preliminares de un estudio en curso sobre la ELA desarrollado por la SNA, el tiempo de evolución desde el inicio de los síntomas hasta el diagnóstico sería mayor a un año: 15,3 meses promedio (mínimo 2, máximo 36). Datos similares se han detectado en otros estudios desarrollados alrededor del mundo.

"Una vez diagnosticada la enfermedad comienza el tratamiento que se debe hacer con un equipo multidisciplinario (compuesto por nutricionistas, fonoaudiólogos, kinesiólogos, terapistas ocupacionales, enfermeros, neumonólogos, gastroenterólogos, psiquiatras y psicólogos) que entienda las dificultades de los enfermos y las posibles soluciones", destacaron los especialistas.

Para concluir, la SNA reiteró que se trata de que el paciente y su entorno social y familiar se dediquen a luchar contra la enfermedad para darle una mejor calidad de vida a la persona enferma y no que gasten esa energía en pelear contra la burocracia.

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